Доисторическое наследие: ген неандертальца до сих пор формирует структуру нашего тела. Тот, кто его носит, обычно понятия не имеет, что еще он меняет.
Международная исследовательская группа показала, что генетический вариант рецептора неандертальского гормона роста до сих пор оказывает заметное физическое воздействие на часть населения мира.
Подробности читайте после рекламы
Исследование было опубликовано 5 августа 2026 года в журнале Текущая биология опубликовано. Руководили работой Филипп Канис и Хьюго Зеберг из Института эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге и Каролинского института в Стокгольме.
Перекресток 47 000 лет назад как отправная точка
Неандертальцы населяли Европу и Западную Азию и вымерли около 42 000 лет назад. Прежде чем исчезнуть, они скрещивались с современными людьми. В результате люди неафриканского происхождения теперь несут около двух процентов ДНК неандертальцев.
Неандертальцы были физически крепкими, имели выраженные глазные дуги, большую мышечную массу и короткие корни зубов. Генетическая основа этих характеристик ранее была понята лишь частично.
Две аминокислотные замены в рецепторе
Подробности читайте после рекламы
Исследовательская группа специально исследовала гены так называемой гипоталамо-гипофизарно-соматотропной оси (ось HPS) — сигнального пути, посредством которого гормон роста из гипофиза контролирует развитие костей и мышц.
Ученые обнаружили две аминокислотные замены в рецепторе гормона роста неандертальцев (GHR): в положении 422 (C422F) и в положении 561 (P561T). Кроме того, имеет место делеция третьего экзона, т.е. отсутствие участка гена. Все три генома неандертальцев, секвенированные с высоким разрешением, несут эти варианты в обеих копиях хромосом.
Лабораторный эксперимент: рост клеток на 39 процентов выше
Чтобы проверить функциональные эффекты, исследователи ввели неандертальский GHR в клеточную линию, которая обычно не имеет собственного рецептора гормона роста. После пяти дней стимуляции гормоном роста клетки с рецептором неандертальца росли на 39 процентов быстрее, чем клетки с рецептором современного человека.
Исследователи смогли однозначно объяснить этот эффект единственным изменением: заменой P561T в положении 561. Этот вариант привел к ускорению роста клеток на шесть процентов и повышению уровня сигнального белка STAT5 на 22 процента — центрального мессенджера, который активируется после связывания гормона роста с рецептором.
Спектроскопия ядерного магнитного резонанса (ЯМР) показала, что замена P561T практически не меняет локальную структуру белка, но влияет на кинетику фосфорилирования: соседний тирозин фосфорилируется на одиннадцать процентов медленнее ферментом JAK2 в медленной фазе. Исследователи подозревают, что это приводит к усилению сигнального эффекта рецептора в целом.
Примечательно: не было обнаружено разницы между неандертальскими и современными рецепторами плацентарного гормона роста, который выделяется во время беременности.
Вес при рождении носителей неандертальского варианта также не различался по большим массивам данных биобанка. Исследователи интерпретируют это как возможный эволюционный компромисс: более сильный постнатальный рост, не влияющий на развитие в утробе матери.
Данные более миллиона человек подтверждают результаты лабораторных исследований
В то же время команда оценила данные пяти крупных биобанков — в общей сложности более 1,1 миллиона взрослых. Носители неандертальского варианта в среднем на 0,30 сантиметра выше и весят на 285 граммов больше на одну копию гена.
Разницу в весе можно почти полностью объяснить увеличением мышечной массы: на 150 граммов больше мышц рук и ног и на 121 грамм больше мышечной массы туловища. Однако у детей до одиннадцати лет никаких различий обнаружено не было — эффекты, по-видимому, проявляются только во время и после полового созревания, когда уровень гормона роста в три раза выше, чем в детстве.
«Что меня больше всего удивило, так это то, что два совершенно разных типа доказательств рассказывали одну и ту же историю», — сказал ведущий автор Филипп Канис. «Редко бывает, чтобы лабораторные и популяционные данные так четко согласовывались».
Неандертальские черты челюсти и зубов
Помимо мышечной массы, команда также исследовала черты лица. Метаанализ четырех исследований обнаружил, что ветвь нижней челюсти была на 3,6 миллиметра короче на одну копию гена.
МРТ-изображения 110 участников из Японии подтвердили это. Кроме того, неандертальский вариант связан с почти трехкратным увеличением риска неправильного прикуса. Также были обнаружены доказательства более коротких корней зубов, хотя и на основе меньших образцов.
Старший автор Хьюго Зеберг прокомментировал: «Удивительно, что единственное генетическое изменение, унаследованное от неандертальцев, все еще может оказывать влияние на человеческое тело сегодня. Но это лишь одно из многих генетических влияний на рост и форму тела».
Широко распространен в Южной и Восточной Азии, редко в Европе.
Вариант почти полностью отсутствует в Африке — указание на его происхождение путем скрещивания с неандертальцами. В Европе только около 0,5 процента населения являются носителями этого варианта, в Восточной Азии — около 15 процентов, в Южной Азии — около 20 процентов, а в Пакистане — даже до 24 процентов.
Таким образом, частота превышает 99,3 процента всех других известных вариантов неандертальцев в Южной Азии, что предполагает возможный положительный отбор. Анализ почти 10 000 древних геномов показал, что частота оставалась стабильной на протяжении последних 10 000 лет.
Исследователи подчеркивают ограничения своей работы: подход генов-кандидатов охватывает только ось HPS, образцы для некоторых фенотипов малы, а эксперименты на клетках представляют собой лишь часть биологии рецептора. Помимо рецептора гормона роста, исследуемый участок гена включает также два соседних гена, возможный вклад которых нельзя исключить.
